اكتشاف جينات ومتغيرات جديدة مرتبطة باضطرابات طيف التوحد

كشف باحثون من مستشفى الأطفال المرضى SickKids عن دراسة رئيسية في تحليل التسلسل الجيني للجينات الجديدة أو التغيرات الجينية المرتبطة باضطرابات طيف التوحد ، وقدمت هذه الدراسة فهمًا أفضل للبنية الجينية وراء هذه الاضطرابات.

وجد الباحثون أن 134 جينًا مرتبطة باضطرابات طيف التوحد ، وكشفوا أيضًا عن مجموعة من التغيرات الجينية التي من المحتمل أن تكون مرتبطة بالتوحد ، وأكثرها شيوعًا كان اختلافات عدد نسخ الجينات ، وتضمنت أيضًا تغييرات وراثية نادرة مرتبطة بالتوحد. اضطرابات طيف التوحد. في 14٪ من المشاركين المصابين بالتوحد.

حددت الدراسة مفهوم التوحد ، وفقًا لمنظمة الصحة العالمية ، على أنه اضطراب في النمو العصبي ينتج عن تشوهات في طريقة نمو الدماغ ووظائفه. يعاني الأشخاص المصابون بالتوحد من مشاكل في السلوك الاجتماعي والتواصل مع الآخرين ويميلون إلى الانخراط في الاهتمامات والأنشطة الفردية التي يقومون بها مرارًا وتكرارًا.

وقال الباحثون إن الدراسة فحصت التسلسل الكامل للجينات لأكثر من 7000 شخص مصاب بالتوحد ، بالإضافة إلى دراسة التسلسل الجيني لأكثر من 13000 فرد من أسرة الأطفال المصابين. وفقًا للمنظمة ، يعاني واحد من كل 160 طفلاً من اضطرابات طيف التوحد.

وأضاف كبير الباحثين في علم الوراثة وعلم الأحياء الجزيئي الدكتور ستيفان شيرير أنه بعد تحليل التسلسل الكامل للجينات لجميع المشاركين وبمشاركة الأسر المتضررة في قواعد البيانات التي شكلت أولويات الباحثين ، كان الحد الأقصى تم الاستفادة من القدرات لاكتشاف وتحليل جميع أنواع التغيرات الجينية التي واجهناها ، من تغير اليسر في الحمض النووي وحتى التغيرات التي أثرت على المادة الجينية بأكملها.

وأكد الباحثون أن هناك تغيرات معقدة في ترتيب الحمض النووي بالإضافة إلى التكرارات الممتدة والمتتالية ، وهي النتيجة التي دعمتها نتائج بحث آخر يربط التوحد وتكرار أجزاء معينة من الحمض النووي عدة مرات ، ودراسة أظهر دور الحمض النووي الموجود في الميتوكوندريا والموروث من الأم أن له مساهمة في التوحد تقدر بـ 2٪.

فوجئ فريق البحث بأن “النتيجة متعددة الجينات” – التي تعبر عن احتمال إصابة شخص بالتوحد – عندما تم حسابها من خلال جمع آثار آلاف التغييرات الجينية ، لم تكن هذه النقاط أعلى في العائلات التي تضم أكثر من شخص واحد. مع التوحد.

وأشار الفريق إلى أن هناك اختلافات طفيفة مهمة في وراثة التوحد في العائلات التي لديها فرد مصاب واحد ، مقارنة بالعائلات التي لديها أكثر من فرد واحد من المصابين بالتوحد.

يقترح الدكتور تروست أن العائلات التي لديها أكثر من شخص مصاب بالتوحد قد يكون لديهم توحد مرتبط بتغير جيني موروث له تأثير كبير ، ولأن الخصائص الوراثية والسريرية المرتبطة بالتوحد معقدة للغاية ومتنوعة ، فإن وجود بيانات كبيرة مثل المستخدم في هذا البحث له دور مهم في توفير تصور أوضح. على وراثة التوحد.

في سياق ذي صلة ، وجد فريق بحث الدكتور شيرير أن مجموعة من الجينات النادرة والموروثة تلقائيًا ومجموعة من العوامل الوراثية في نفس الوقت قد تؤدي إلى أنواع فرعية مختلفة من التوحد.

التعليقات

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *